З жовтня минулого року в Україні проводиться розширений неонатальний скринінг новонароджених — комплексне обстеження на 21 захворювання з метою своєчасного виявлення рідкісних (орфанних) генетичних захворювань.

Пілотний запуск дослідження стартував у 12 регіонах країни. А вже з 24 квітня 2023 року географію дослідження було розширено. Відтепер послуга також доступна у пологових закладах і в інших регіонах нашої країни (окрім тимчасово окупованих територій).

Це стало можливим завдяки відкриттю ще двох центрів неонатального скринінгу — на базі Міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру — Центру рідкісних (орфанних) захворювань у Харкові та Міжобласного центру медичної генетики і пренатальної діагностики імені П. М. Веропотвеляна у Кривому Розі. Також такі лабораторні центри уже успішно працюють у Львові та Києві.

Це сучасні високотехнологічні лабораторії, оснащені спеціальним обладнанням, програмним забезпеченням та лабораторними інформаційними системами. У процесі підготовки було забезпечено навчання медичних працівників, проведено закупівлю реагентів та логістичних рішень, нових тест-бланків для забору крові, закладено фінансування на послуги з неонатального скринінгу в рамках програми медичних гарантій.

«Своєчасний скринінг — це не просто діагностика, а можливість ще на доклінічній стадії завчасно виявити хворобу, застосувати корекцію і тим самим забезпечити дитині повноцінне життя», — зазначила заступниця міністра охорони здоровʼя Марія Карчевич.

Послуга розширеного неонатального скринінгу доступна в пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.

Як проходить дослідження?

• Дослідження проводять у перші 48-72 години життя немовлят.
• Батькам дитини необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження.
• Медичний працівник здійснить забір кількох крапель капілярної крові малюка та нанесе їх на спеціальні тест-бланки.
• Після цього тест-бланки передають на дослідження до регіонального лабораторного центру.
• Якщо результати скринінгу негативні, тобто ризиків не виявлено, вони не повідомляються батькам, а лише зберігаються в електронній карті дитини та у базі даних лабораторії.
• У разі виявлення ризиків — батьків поінформують про загрозу для проведення подальших підтверджувальних чи спростувальних тестувань або призначення лікування.

Усі етапи дослідження супроводжуються та фіксуються в електронній системі охорони здоровʼя: від реєстрації новонародженого та взяття зразків крові до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень. Це дозволяє всім учасникам зручно та оперативно обмінюватися інформацією для забезпечення максимально швидкого реагування на результат дослідження. 

Так, широкий спектр дослідження, цифровізація та злагоджена комунікація між усіма учасниками процесу дозволяють ще в перші дні життя дитини виявити ризики захворювань та завчасно почати лікування. Адже своєчасне застосування протокольної терапії та корекції дозволяє повністю запобігти розвитку захворювання, повністю нівелювати симптоми хвороби або значно полегшити їх, щоби забезпечити дитині повноцінне життя.

Проєкт розширеного неонатального скринінгу втілюється за ініціативи Президента України та реалізації Міністерства охорони здоров’я України.

Нагадаємо, що попередньо в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби — гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. З жовтня 2022 року діагностику розширено до можливості виявлення 21 орфанного захворювання.  За цей час було проведено понад 50 тисяч досліджень на базі двох регіональних центрів неонатального скринінгу.